Musterdystrophie

Als „Musterdystrophie“ oder „Patterndystrophie“ bezeichnet man Krankheiten der Netzhaut, bei denen es in Folge von Ablagerungen (z.B. Lipofuszin) zu charakteristischen Musterungen des Pigments der Netzhaut kommt.

Eine zunehmende Sehverschlechterung sowie verzerrtes Sehen (Metamorphopsien). Da die Beschwerden allerdings oft sehr gering ausfallen, wird die Diagnose oft zufällig im Rahmen der Kontrolle durch einen Augenarzt festgestellt. Nur in seltenen Fällen kommt es aufgrund zusätzlich bestehenden choroidalen Neovaskularisationen (CNV) zu plötzlicher Sehverschlechterung.

Die genaue Pathophysiologie von Musterdystrophien ist bisher noch nicht bekannt. Allerdings wird ein Zusammenhang zu autosomal-dominanter Vererbung sowie Mutationen des PRPH2 Gens vermutet.

Die typischen Musterungen treten meist durch Ansammlungen von Lipofuszin im Bereich des retinalen Pigmentepithels auf.

Spaltlampenuntersuchungen

Bereits im Rahmen der Untersuchung an der Spaltlampe kann ein Augenarzt den Verdacht auf eine bestehende Patterndystrophie stellen. Hierbei zeigen sich typische Musterungen im retinalen Pigmentepithel (RPE) sowie gegebenenfalls Lipofuszinablagerungen. Diese Veränderungen können typische „schmetterlingsförmige“ oder „radspeichenartige“ Musterungen verursachen.

Fluoreszenzangiographie

In der Fluoreszenzangiographie zeigen sich typischerweise hypofluoreszierende Blockaden im Bereich der musterförmigen Pigmentierung sowie umgebende Hyperfluoreszenzen.

Adulte Vitelliforme Makuladystrophie

Die Adulte Vitelliforme Makuladystrophie ist die häufigste Form der Musterdystrophien. Im Unterschied zur juvenilen Best Krankheit sind die Läsionen meist klein und manifestieren sich erst im späteren Alter. Typischerweise treten beidseitig, symmetrische, runde oder ovale, gelbliche Veränderungen im Bereich der Fovea auf. Diese sind leicht erhaben und liegen subfoveal. Der Durchmesser beträgt ein Drittel bis die Hälfte des Pupillendurchmessers und weist häufig einen dunklen pigmentierten Fleck im Zentrum auf. Auch Drusen können im Bereich der Macula auftreten. Bei dem subretinalen Material handelt es sich meist um Abbauprodukte der Photorezeptoren oder Lipofuszin.

Im Rahmen der Fluoreszenzangiographie zeigt sich meist eine zentrale Hypofluoreszenz, die von einem unscharf begrenzten hypofluoreszierenden Ring umgeben ist. Liegt subretinales Material aufgrund einer exsudativen Makulabhebung vor, kann dieses die Hintergrundfluoreszenz in der Frühphase blockieren und in der Spätphase zu einem Staining führen. Dies kann fälschlicherweise als choroidale Neovaskularisation missinterpretiert werden. In der Schichtaufnahme des OCTs kann hier jedoch das subretinale Material unter der sensorischen Netzhaut und über dem retinalen Pigmentepithel identifiziert werden.

Schmetterlingsförmige Pigmentdystrophie

Eine schmetterlingsförmige Pigmentdystrophie tritt meistens im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf. Oftmals handelt es sich hierbei um einen Zufallsbefund und nur selten leiden die Betroffenen unter einer leichten Sehverschlechterung.

Charakteristisch für die schmetterlingsförmige Pigmentdystrophie ist das beidseitige Auftreten von gelblichem oder pigmentierten Material in einem Schmetterlingsförmigen Muster. Oftmals kommt es zu 3-5 typischen, radiären Streifen oder „Flügeln“.

Bereits in der Autofluoreszenz können die zentralen Veränderungen leicht aufgrund ihrer Hyperfluoreszenz erkannt werden. Zusätzlich kann die schmetterlingsförmige Musterung oft auch bei Patienten gut erkannt werden, bei welchen die Veränderungen der Netzhaut in der Spaltlampenuntersuchung nicht eindeutig zu erkennen sind. Nach Applikation des Farbstoffs fluoreszieren die Läsionen selber nicht, allerdings sind diese in den Randbereichen hyperfluoreszent.

Bei der Diagnose handelt es sich ebenfalls oft um einen Zufallsbefund, da Patienten in der Regel lange Zeit keine Veränderungen bemerken. Mit zunehmendem Alter kann es jedoch zu einer Atrophie und einer Sehverschlechterung kommen.

Makroretikuläre Musterdystrophie

Bei der retikulären Musterdystrophie kommt es zu einer netzartigen Hyperpigmentierung im Bereich der Makula. Diese das beginnt oft in der frühen Kindheit und kann sich im Laufe der Zeit bis in die Peripherie (Durchmesser > 5 PD) ausbreiten. Im weiteren Verlauf verblassen die Läsionen und können Atrophien im retinalen Pigment hinterlassen. Auch ein zunehmendes Ausbleichen sowie die unregelmäßiger, weißlicher, punktförmige Veränderungen im retinalen Pigmentepithel können entstehen.

In der Fluoreszenzangiographie kommt es zu Arealen, die von hyporeflektierenden Bändern, die mit der Hyperpigmentierung übereinstimmen, umrandet sind.

Fundus Pulverulentus

Bei Fundus Pulverulentus Dystrophie kommt es zu einer fleckigen Hyperpigmentierung des retinalen Pigmentepithels im Bereich der Macula.

In der Fluoreszenzangiographie kommt es zu Hypofluoreszenzen die mit den hyperpigmentierten Flecken übereinstimmen. Ein Fundus pulverulentus kann leicht mit einer altersbedingten Makuladegeneration verwechselt werden.

Momentan bestehen keine Therapiemöglichkeiten zur Behandlung der Lipofuszinablagerungen der Patterndystrophie. Die Sehverschlechterung schreitet jedoch in der Regel langsam voran. Patient sollten bezüglich der Vorteile unterschiedlicher Sehhilfen aufgeklärt werden.

Kommt es in weiterer Folge zur Bildung choroidaler Neovaskularisationen und können damit verbundene Makulaödeme mit VEGF Inhibitoren behandelt werden. Die Durchführung einer PDT zur Behandlung von Musterdystrophien hat sich in der Vergangenheit nicht immer bewährt.

In Folge einer adulten vitelliformen Makuladystrophien kann sich ein Makulaforamen aufgrund der Degeneration der äußeren Netzhautschichten bilden. Eine pars plana Vitrektomie zur Behandlung bleibt jedoch oft ohne Erfolg.

Bei den meisten Betroffenen schreiten Musterdystrophien sehr langsam voran und führen nur zu einer geringen Beeinträchtigung der Betroffenen. Auch ohne Behandlung behalten die Patienten oft eine gute Sehkraft. Allerdings kommt es oft zu Fehldiagnosen (z.B. AMD) und damit verbundenen unnötigen Therapien. Nur selten kommt es im Verlauf zu einer sekundären CNV oder Makulaforamen aufgrund der retinalen Degenerationen.